神经内科

肝豆状核变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。在我国，该病的发病率为1/-1/，人群中致病基因的携带率1/90。2021年4月，由我院神经内科吴志英教授牵头的《 中 国 肝 豆 状 核 变 性 诊 治 指 南 2 0 2 1 》于中华神经科杂志正式发布。

《中 国 肝 豆 状 核 变 性 诊 治 指 南 2 0 2 1 》是在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上，结合该领域国内外相关研究进展修订的新指南，对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内容进行了增补和细化，主要涉及肝豆状核变性的临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗及预后等方面，旨在指导临床医生认识罕见病，规范诊断和治疗我国肝豆状核变性患者。

浙大二院吴志英教授团队在罕见病的早期诊断和优化治疗方面走在全国前列，是一个集“门诊-病房-研究中心”三位一体的诊疗团队。吴志英教授致力于肝豆状核变性的发病机制及早期干预治疗的机理的研究近30年。2003年，在国际上第一次提出单锌治疗症前患者的治疗方案，总结并绘制了我国第一张肝豆状核变性患者的ATP7B基因突变图谱及突变热区。在前期的研究中，初步探讨了基因型-表型-疗效的关系，并利用细胞模型及动物模型初步探讨了WD的发病机制及锌剂早期干预治疗的机理。该系列研究结果已在Theranostics、Arch Neurol 等杂志发表SCI论文30多篇。目前，团队长期致力肝豆状核变性的精准诊治与优化治疗，具有丰富的多学科诊疗经验和临床基础。

吴志英

浙大二院副院长

擅长罕见病和遗传病的精准诊断和优化治疗。先后承担国家自然基金项目9项。以通讯作者在Nature Genetics等国际主流期刊发表SCI论文130篇。先后获得“中国青年科技奖”“中国青年女科学家奖”、首届“中国杰出神经内科医师学术成就奖”“国家卫生计生突出贡献中青年专家”及“全国优秀科技工作者”等荣誉称号。

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